从肠道出发，治疗自闭症

【编者按】

今天是第12个世界自闭症日。自闭症谱系障碍是一种神经发育性疾病，发病年龄通常在3岁之前，以社会交往和沟通障碍为特征，同时包括兴趣狭窄和重复刻板行为。几十年前，自闭症还是相当罕见的，但自上个世纪80年代以来，自闭症的发病率迅速增长。现在据估计，每68名儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍。这些令人震惊的统计数据加上生活质量的下降以及社会经济影响，描绘出了一副令人恐惧的画面：自闭症就如同一场突如其来的流行病，对患者家庭和整个社会都造成了毁灭性的后果。

目前对自闭症的诊断缺乏有效的生物标记物，也缺乏行之有效的治疗方法。因此，自闭症的诊断仍然是一个完全基于行为的诊断，通过父母对孩子日常行为的描述以及对孩子的社会交往、沟通和认知功能的直接评估。另一个重要的问题也使我们对自闭症的理解变得更加复杂，那就是自闭症患者的发病和临床表现并不相同：15-30%的自闭症儿童表现出一段发育停滞期，甚至是某种技能的明显丧失，最常见的是语言。此外，除了核心症状外，这些儿童还常常表现出一系列其它相关特征，比如感觉运动异常、肌张力差、运动缺陷以及认知功能异常。同时，共病也很常见，包括注意力缺陷多动障碍和焦虑以及睡眠、胃肠道问题和饮食问题。饮食问题特别值得注意，因为饮食可能代表的是环境和神经生物学因素之间的桥梁，可能在导致疾病表型的发生中发挥作用。通过临床经验我们知道，自闭症儿童往往有着特殊的进食习惯和饮食态度，比如对食物质地特别敏感和对特定食物的选择性偏好。非常有限的饮食可能会使任何儿童面临营养不足和发育不良的风险，包括大脑发育。

自闭症的病因学

强有力的证据支持遗传因素对自闭症及其相关疾病风险的影响。男孩的自闭症患病率是女孩的四倍，经常会出现头围异常；大约50%的自闭症患者的智商属于智障的范围，自闭症也通常与其它疾病有关，比如癫痫和癫痫样脑电图异常。许多与自闭症风险相关的基因编码参与各种生理过程的不同蛋白质，包括大脑发育和功能、神经递质受体或转运蛋白、细胞粘附/屏障功能蛋白、免疫相关蛋白、参与胆固醇代谢或转运的蛋白以及影响线粒体功能的蛋白。